2012 m. Lapkričio 20 d., Antradienis. Tarptautinė genetikų, pediatrų, chirurgų ir epidemiologų komanda iš 23 institucijų iš trijų žemynų nustatė dvi žmogaus genomo sritis, kurios dažniausiai susijusios su sindromine kraniosinostozė forma - priešlaikiniu kaulinių plokštelių uždarymu. kaukolė, pasak „Gamtos genetikos“. „Mes atradome du genetinius veiksnius, kurie yra glaudžiai susiję su dažniausia priešlaikinio kaukolės uždarymo forma“, - sakė Simeonas Boyadžijevas, Pediatrijos ir genetikos profesorius, pagrindinis tyrimo tyrėjas ir Tarptautinio kraniosinostozės konsorciumo direktorius. Anot šio eksperto, šie atradimai vieną dieną gali būti prenatalinės diagnozės ir diagnostiniai testai arba atlikti ankstyvą intervenciją, kad būtų išvengta.
Ankstyvo vaisiaus ir kūdikio vystymosi metu kaukolė padaryta norint atskirti kaulėtas plokšteles, leidžiančias augti galvai, todėl ribos tarp plokštelių paprastai nevisiškai ištirpsta tol, kol vaikui sueis 2 metai, paliekant laikiną „minkštos dalys“ siūlių sankirtoje.
Jei kaulai jungiasi per anksti, tai vadinama kraniosinostoze, vaikui išsivysto deformuota galva, o negydoma liga gali sukelti komplikacijas dėl smegenų suspaudimo, pavyzdžiui, neurologines ir regėjimo problemas bei mokymosi sutrikimus. Paprastai kraniosinostozę reikia koreguoti neurochirurgijos būdu.
Apie 20 procentų kraniosinostozės atvejų anksčiau buvo susiję su daugybe skirtingų genetinių sindromų, tačiau didžioji dauguma atvejų pasireiškia nežinant šeimos istorijos ar priežasties. Dažniausiai pasitaikanti sindromo kraniosintozės forma, kuria pasireiškia maždaug 1 iš 5000 naujagimių, yra sagitalinė siūlė - pagrindinė siūlė, einanti per kaukolės viršutinės dalies centrą, ir tai buvo šio tyrimo objektas.
Siekdami padėti nustatyti priežastį, tyrėjai nuskenavo visą kraniosinostozę turinčių žmonių grupės genomą ir palygino jį su kontroline žmonių grupe be šios komplikacijos, ieškodami atskirų nukleotidų polimorfizmų (SNP arba „įpjovimų“), susijusių su Kraniosinostozė ir yra DNR pokyčiai viename nukleotide, kurie skiriasi nuo įprastos padėties. Žmogaus genome yra apie trys milijardai nukleotidų, pagrindinių DNR statybinių elementų.
Rezultatai nustatė labai stiprias SNP asociacijas dviejose genomo vietose, koduojančiose kaulų morfogenetinį baltymą 2 (BMP2) ir Bardet-Biedl 9 p (BBS9), abu turi įtakos skeleto vystymuisi. „Tai suteikia svarių įrodymų, kad sagitalinis kraniosinostozės sindromas turi svarbų genetinį komponentą“, - sako Boyadžijevas, nors ir pripažįsta, kad genetiniai skirtumai nevisiškai paaiškina būklės vystymąsi ir kad tikriausiai svarbūs ir kiti genai bei aplinkos veiksniai. „Identifikuojant du biologiškai tikėtinus genus kandidatus, turinčius įtakos sagitalinės kraniosinostozės jautrumui, galima rasti daug žadantių įkalčių ieškant supratimo, kaip šios sąlygos vystosi“, - teigė Emily Harris, instituto vertimų genomo tyrimų skyriaus vadovė. Nacionaliniai dantų ir kraniofacialiniai tyrimai.
Šaltinis:
Žymės:
Sveikata Psichologija Išsiregistruoti
Ankstyvo vaisiaus ir kūdikio vystymosi metu kaukolė padaryta norint atskirti kaulėtas plokšteles, leidžiančias augti galvai, todėl ribos tarp plokštelių paprastai nevisiškai ištirpsta tol, kol vaikui sueis 2 metai, paliekant laikiną „minkštos dalys“ siūlių sankirtoje.
Jei kaulai jungiasi per anksti, tai vadinama kraniosinostoze, vaikui išsivysto deformuota galva, o negydoma liga gali sukelti komplikacijas dėl smegenų suspaudimo, pavyzdžiui, neurologines ir regėjimo problemas bei mokymosi sutrikimus. Paprastai kraniosinostozę reikia koreguoti neurochirurgijos būdu.
Apie 20 procentų kraniosinostozės atvejų anksčiau buvo susiję su daugybe skirtingų genetinių sindromų, tačiau didžioji dauguma atvejų pasireiškia nežinant šeimos istorijos ar priežasties. Dažniausiai pasitaikanti sindromo kraniosintozės forma, kuria pasireiškia maždaug 1 iš 5000 naujagimių, yra sagitalinė siūlė - pagrindinė siūlė, einanti per kaukolės viršutinės dalies centrą, ir tai buvo šio tyrimo objektas.
Siekdami padėti nustatyti priežastį, tyrėjai nuskenavo visą kraniosinostozę turinčių žmonių grupės genomą ir palygino jį su kontroline žmonių grupe be šios komplikacijos, ieškodami atskirų nukleotidų polimorfizmų (SNP arba „įpjovimų“), susijusių su Kraniosinostozė ir yra DNR pokyčiai viename nukleotide, kurie skiriasi nuo įprastos padėties. Žmogaus genome yra apie trys milijardai nukleotidų, pagrindinių DNR statybinių elementų.
Rezultatai nustatė labai stiprias SNP asociacijas dviejose genomo vietose, koduojančiose kaulų morfogenetinį baltymą 2 (BMP2) ir Bardet-Biedl 9 p (BBS9), abu turi įtakos skeleto vystymuisi. „Tai suteikia svarių įrodymų, kad sagitalinis kraniosinostozės sindromas turi svarbų genetinį komponentą“, - sako Boyadžijevas, nors ir pripažįsta, kad genetiniai skirtumai nevisiškai paaiškina būklės vystymąsi ir kad tikriausiai svarbūs ir kiti genai bei aplinkos veiksniai. „Identifikuojant du biologiškai tikėtinus genus kandidatus, turinčius įtakos sagitalinės kraniosinostozės jautrumui, galima rasti daug žadantių įkalčių ieškant supratimo, kaip šios sąlygos vystosi“, - teigė Emily Harris, instituto vertimų genomo tyrimų skyriaus vadovė. Nacionaliniai dantų ir kraniofacialiniai tyrimai.
Šaltinis:
