Nutrigenetika yra mokslo šaka, tirianti genų ir žmogaus mitybos santykį. Nutrigenetics daro prielaidą, kad mitybos rekomendacijos negali būti vienodos visiems gyventojams, nes mes esame genetiškai skirtingi. Kas iš tikrųjų yra nutrigenetika ir ar verta valgyti pagal savo genus?
Turinys:
- Nutrigenetika - kas tai?
- Nutrigenetika - kas yra genetiniai polimorfizmai?
- Nutrigenetics - kaip ieškoma sąsajų tarp mitybos ir ligų?
- Nutrigenetika - kas yra nutrigenetinis tyrimas?
- Nutrigenetika - ką aptinka nutrigenetiniai tyrimai?
- Nutrigenetics - taikymas medicinoje
- Nutrigenetics - ar esame pasirengę laikytis dietos, pagrįstos genais?
Nutrigenetika - kas tai?
Nutrigenetics yra nauja mokslo sritis, tirianti genetinių skirtumų (polimorfizmų) poveikį organizmo reakcijai į maistines medžiagas ir su mityba susijusių ligų išsivystymo riziką. Maistinių medžiagų, tokių kaip vitaminai, suvartojimo dienos rekomendacijos yra pagrįstos bendros populiacijos tyrimais ir jose iš tikrųjų neatsižvelgiama į individualius kiekvieno organizmo poreikius, pvz., nuo genetinių skirtumų. Todėl pagrindinė nutigenetikos prielaida yra dietos individualizavimas tokiu būdu, kad būtų galima gydyti ir užkirsti kelią su dieta susijusioms ligoms.
Nutrigenomika - susijusi nutrigenetikos sritis, nagrinėjanti maistinių medžiagų įtaką genų raiškai.
Nutrigenetika - kas yra genetiniai polimorfizmai?
Genetiniai polimorfizmai yra nedideli genomo pokyčiai, dėl kurių žmonių populiacijoje atsiranda skirtingų genų variantų, o tai savo ruožtu daro įtaką fenotipui, t.y., kaip kiekvienas iš mūsų atrodo ir reaguoja į aplinkos veiksnius. Genetiniai polimorfizmai gali turėti įtakos baltymų, angliavandenių, riebalų, vitaminų apykaitai ir ligų vystymosi rizikai.
Dažniausi žmogaus genome yra vieno nukleotido polimorfizmai (SNP). Pavienių nukleotidų polimorfizmai) ir jų aprašyta daugiau kaip 11 milijonų.
Nutrigenetics - kaip surandate santykį tarp mitybos ir ligų
Genų, atsakingų už tokias ligas kaip nutukimas ar širdies ir kraujagyslių ligos, ieškojimas yra tarsi patarlės adatos ieškojimas šieno kupetoje. Žmogaus genome yra apie 25 000 genų, ir labai retai informacija apie vieną geną veikia tik vieną požymį. Be to, sudėtingi genų ekspresijos reguliavimo procesai, be kita ko, priklauso. aplinkos veiksniai neleidžia aiškiai nurodyti, kad, pavyzdžiui, A genas veikia vitamino D metabolizmą.
Taip pat skaitykite: Širdies ir kraujagyslių ligos - priežastys, simptomai, profilaktika Nutukimas - priežastys, gydymas ir pasekmėsTodėl atliekant genetinius tyrimus vadinamosios kandidatų genai, kuriuos vėliau mokslininkai išsamiai ištiria. Kandidatų genų atranka nutigenetiniams tyrimams atliekama naudojant viso genomo asociacijos tyrimus (GWAS). viso genomo asociacijos tyrimas). Jie susideda iš labai didelių populiacijų (pvz., 200 000 žmonių), turinčių pasirinktą požymį (ligą), ir kontrolinės grupės be tiriamo požymio (ligos) tyrimo. Tada tiriamų žmonių genomas yra „ieškomas“ dėl genetinių polimorfizmų ir palyginamas su žmonėmis iš kontrolinės grupės. Akivaizdu, kad tokiuose tyrimuose nustatyti genai gali būti potencialiai susiję tik su tam tikru bruožu (liga), todėl reikia papildomų pagrindinių ir klinikinių tyrimų, siekiant parodyti jų priežasties ir pasekmės ryšį.
Nutrigenetika - kas yra nutrigenetinis tyrimas?
Nutrigenetiniai tyrimai yra panašūs į kitus genetinius tyrimus. Tyrimui reikalinga tiriamojo DNR, paimta skruosto tamponu ar seilių mėginiu. Taip pat surenkamas veninis kraujas, iš kurio laboratorijoje atskiriami limfocitai. Tada iš surinktų ląstelių išskiriama DNR. Tiesioginiam genetinių polimorfizmų iš DNR nustatymui naudojami molekulinės biologijos metodai, tokie kaip polimerazės grandinės reakcija (PGR) ir Sangerio sekos nustatymas. Tyrimo rezultatas gaunamas maždaug po 3 savaičių.
Rekomenduojamas straipsnis:
Genetiniai tyrimaiNutrigenetika - ką aptinka nutrigenetiniai tyrimai?
Nutrigenetiniai tyrimai nustato genetinius polimorfizmus pasirinktuose genuose. Siekiant palengvinti polimorfizmų identifikavimą, kiekvienam iš jų buvo suteiktas identifikacinis numeris, prasidedantis raidėmis „rs“, pvz., Rs4988235 - geno polimorfizmas. LKT (laktazės genas - fermentas, skaidantis laktozę). Jei nutrigenetiniame tyrime tiriamas šis genas, į rezultatą turėtų būti įtraukta informacija apie tiriamo polimorfizmo skaičių ir pacientui aptiktą rizikos variantą. Pavyzdžiui, asmuo, turintis C / C rizikos variantą, turi sumažintą laktazės aktyvumą ir turi kelis kartus didesnę laktozės netoleravimo riziką nei asmuo, neturintis rizikos varianto (C / T arba T / T). Jei tokiam žmogui, išgėrus pieno, pasireiškia laktozės netoleravimo simptomai, tokie kaip vidurių pūtimas ar viduriavimas, jis turėtų iš savo raciono išbraukti produktus, kuriuose yra laktozės.
Rekomenduojamas straipsnis:
Kaip išsirinkti gerą genetinę laboratoriją?Nutrigenetics - taikymas medicinoje
Genetinė mityba medicinoje buvo žinoma jau seniai. Be minėto laktozės netoleravimo, kitas klasikinis pavyzdys yra fenilketonurija. Ši liga yra susijusi su genetiniu fenilalanino hidroksilazės trūkumu, dėl kurio organizme kaupiasi fenilalaninas. Dėl to pacientai, sergantys fenilketonurija, laikosi mažai fenilalanino turinčios dietos.
Celiakija - celiakija. Įrodyta, kad celiakija sergantys žmonės yra specifinių polimorfizmų nešiotojai genuose, koduojančiuose histosuderinamumo kompleksinius baltymus (HLA-DQ2 ir HLA-DQ8), kurie jų imuninei sistemai lemia glitimo pripažinimą svetimu. Dėl to aktyvuojasi T ląstelės ir B ląstelės, kurios gamina antikūnus prieš savo audinius. Sergant celiakija, maistas, kuriame yra glitimo, yra reakcijos sukėlėjas, o jo pašalinimas iš dietos sukelia ligos pakartotinį išsiskyrimą.
Rekomenduojamas straipsnis:
Celiakija: priežastys, simptomai, tyrimai. Celiakijos gydymasFolatų apykaita ir genų polimorfizmai MTHFR. Genas MTHFR koduoja fermento 5,10-metiletenetrahidrofolato reduktazę, dalyvaujančią folatų metabolizme. Priešingai, folatai yra būtini toksiškam homocisteinui virstant metioninu, kuris savo ruožtu virsta S-adenosilmetioninu (SAM). SAM yra svarbus metilo grupių šaltinis įvairiems biocheminiams keliams. Todėl folatų trūkumas gali turėti daugiakryptį, neigiamą poveikį organizmui.
Tyrimai parodė, kad kai kurie genų polimorfizmai MTHFR kadangi rs1801133 gali sumažinti MTHFR baltymo fermentinį aktyvumą iki 70%, taip paveikdamas folatų biologinį prieinamumą biocheminiams keliams. Per pastaruosius kelerius metus buvo daugybė leidinių, siejančių genų polimorfizmus MTHFR sergantiems lėtinėmis ligomis. Dėl šios priežasties mes neseniai galėjome pastebėti rišančių genų polimorfizmų „madą“ MTHFR sergant tokiomis ligomis kaip depresija, miokardo infarktas ar problemos pastoti. Todėl 2017 m. Lenkijos žmogaus genetikos draugijos ir Lenkijos ginekologų ir akušerių draugijos ekspertai paskelbė poziciją, kurioje teigė, kad "MTHFR genų polimorfizmų variantų įvertinimas turi mažą prognozuojamą reikšmę diagnozuojant pasikartojančių persileidimų priežastis, riziką susilaukti vaiko, turinčio centrinės nervų sistemos apsigimimą, chromosomų nukrypimus, įskaitant Dauno sindromą, trombozės riziką venose, įskaitant gilias venas. , išeminiai insultai, vainikinių arterijų liga, tam tikros rūšies afektinės ligos, psichosomatinio vystymosi sutrikimai ir intelekto sutrikimai ar kai kurios navikinės ligos.”
Nepaisant to, Lenkijos ginekologų ir akušerių draugija planuoja nėštumą ir nėščias moteris, kurių MTHFR fermento aktyvumas yra sumažėjęs (pvz., Dėl genų polimorfizmų) MTHFR) rekomenduojama vartoti folio rūgšties dozę po 0,4 mg per parą ir dar 0,4 mg, geriausia - aktyvių folatų pavidalu.
Apibendrinant, nepalankūs genų variantai MTHFR jie neturės tiesioginės įtakos ligų, pvz., išeminio insulto, rizikai, bet folatų biologiniam prieinamumui organizme ir jų galimam trūkumui. Mitybos individualizavimas susideda iš rizikos grupės žmonių papildomo aktyvių folatų formų vartojimo (geriausia kartu su vitaminu B12) ir galimo jų kiekio kraujyje stebėjimo.
Ankstesnis pavyzdys taip pat rodo, kad mes negalime ekstrapoliuoti vienos maistinės medžiagos (šiuo atveju folio rūgšties) metabolizmo tyrimų rezultatų rizikai susirgti, susijusiems su jos trūkumu.
Nutukimas ir FTO genas. Nutigenetinių tyrimų taikymas daug sudėtingesnės etiopatogenezės ligoms, tokioms kaip nutukimas, yra sudėtingesnis, nors mes žinome, kad 70% kūno svorio kūno masė skyrėsi pagal kūno masės indeksą (KMI). kūno masės indeksas) gali sąlygoti genai. Daug lengviau su ligomis, priklausančiomis nuo vieno geno, pavyzdžiui, minėta fenilketonurija. Žinoma, vadinamieji monogeninis nutukimas, dėl kurio ankstyvoje vaikystėje pasireiškia liguistas nutukimas. Tačiau tai pasitaiko tik keliems procentams gyventojų.
Rekomenduojamas straipsnis:
Nutukimas ir genai. Kurie genai sukelia nutukimą?Nutrigenetikos kontekste vadinamasis poligeninis nutukimas, kuris gali sukelti iki 90% nutukimo. Pirmasis atrastas ir tuo pačiu metu geriausiai ištirtas nutukimą lemiantis genas yra FTO genas. Tyrimai parodė, kad FTO geno rs9939609 polimorfizmo nepalankaus varianto nešėjų kūno svoris yra maždaug 3 kg didesnis nei tų, kuriems nėra rizikos varianto, o nutukimo rizika yra 1,67 karto didesnė.
Nutrigenetinių tyrimų požiūriu įdomiausias yra FTO geno polimorfizmų „jautrumas“ gyvenimo būdo pokyčiams. Įrodyta, kad žmonės, kenčiantys nuo nutukimo su nepalankiais FTO geno variantais, be to, kad yra labiau linkę į neigiamą vakarietiško gyvenimo būdo poveikį ir taip linkę į nutukimą, gali veiksmingiau sumažinti svorį, įvesdami tinkamą mitybą ir fizinį aktyvumą nei žmonės be rizikos variantų.
Nepaisant tiek daug vilčių teikiančių klinikinių tyrimų, atliktų tūkstančiuose gyventojų, rodo, kad polinkis į nutukimą gali būti įterptas į genus, ši „nutukimo“ aplinka yra būtina nutukimo fenotipo pasireiškimui.
Tai, kad turime nepalankių „nutukimo genų“ variantų, dar nereiškia, kad turime būti nutukę. Atminkite - vienas testas „nepraranda svorio“, o nutigenetinis tyrimas gali būti tik vienas iš daugelio nutukimą kenčiančio asmens terapijos elementų.
Nutrigenetics - ar esame pasirengę laikytis dietos, pagrįstos genais?
Kai kurie nutrigenetikos pasiekimai buvo sėkmingai įgyvendinti diagnostinėse schemose, pvz., Celiakija, laktozės netoleravimas ar individualus papildymas (folio rūgštis ir MTHFR). Tačiau sudėtingų ligų, tokių kaip nutukimas ar širdies ir kraujagyslių ligos, atveju nutigenetikos diegimas yra daug sudėtingesnis nei ligų, kurias lemia atskiri genai. Todėl milžiniškam duomenų kiekiui, surinktam atliekant GWAS tyrimus, vis dar reikia atlikti išsamesnius klinikinius tyrimus.
Kita problema yra ta, kad daugelis specialistų vis dar neturi pakankamai žinių mitybos ir (arba) genetikos srityje, kad galėtų teisingai interpretuoti mitybos genetinius tyrimus ir, remiantis jais, suteikti mitybos patarimų.
Svarbiausia teisingai interpretuoti nutrigenetinio tyrimo rezultatą yra suprasti, kad juo tikrinamas tik asmens polinkis į tam tikrą patofiziologinę būseną ar ligą.Celiakijos atveju celiakija išsivysto tik keliems procentams žmonių, sergančių rizikingais HLA-DQ2 ir HLA-DQ8 genų variantais. Todėl jų buvimas savaime nereiškia celiakijos, tačiau toks asmuo gali įgyvendinti atitinkamas rekomendacijas, kad išvengtų ligos vystymosi.
Kodėl tai vyksta? Aplinkos veiksniai daro didelę įtaką ligos fenotipo polinkiui ir pasireiškimui. Todėl nutrigenetinis tyrimas (panašiai kaip ir dauguma laboratorinių tyrimų) negali būti aiškinamas atskirai nuo paciento apklausos, klinikinio vaizdo ir kitų tyrimų. Aiškinant mitybos genetikos tyrimo rezultatą, reikia manyti, kad tam tikras variantas turės tam tikrą tikimybę sukelti pacientui poveikį, kuris dažniausiai įvertinamas didelių klinikinių tyrimų metu.
Verta žinoti, kad ...Prieš kelerius metus buvo pradėtas projektas „Food4me“, kurio tikslas - ištirti suasmenintos mitybos pažangą ir galimybę pasinaudoti individualiomis mitybos patarimais su tarptautine ekspertų grupe. Galbūt šis projektas padės išspręsti kai kuriuos klausimus, susijusius su nutigenetinių tyrimų naudojimu.
Literatūra:
1. Moczulska H. ir kt. Lenkijos žmogaus genetikos draugijos ir Lenkijos ginekologų ir akušerių draugijos ekspertų pozicija dėl tyrimų rezultatų užsakymo ir aiškinimo pagal MTHFR geno genetinius variantus. Praktinė ginekologija ir perinatologija, 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. ir kt. Folatų papildai prieš pastojimą, nėštumą ir gimdymą. Lenkijos ginekologų ir akušerių draugijos ginekologijos ir perinatologijos praktikos rekomendacijos, 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling T.M. ir kt. Dažnas FTO geno variantas yra susijęs su kūno masės indeksu ir lemia vaikų ir suaugusiųjų nutukimą. Mokslas. 2007 m. Gegužės 11 d .; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. ir kt. Tarptautinės mitybos ir mitybos draugijos vadovas ir pozicija dėl individualizuotos mitybos: 2 dalis - Tiksliosios mitybos etika, iššūkiai ir pastangos. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016 m., 9, 1, 28–46.
5. El-Sohemy A. Nutrigenetika. Forumas Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. K. šautuvas Nutukusių žmonių mitybos rekomendacijų individualizavimas remiantis genetiniais tyrimais. 18/2018 Šiuolaikinė dietologija
7. Marcinkowska M. ir Kozłowski P. Kopijų skaičiaus polimorfizmo įtaka žmogaus fenotipiniam kintamumui. Biochemijos pažanga. 2011, 57, 3, 240–248.
