Retinitis pigmentosa arba retinitis pigmentosa yra progresuojanti akių liga, sukelianti negrįžtamą tinklainės degradaciją. Jei tai greitai nebus diagnozuota ir negydoma, tai gali sukelti apakimą. Kaip atpažinti pigmentinės retinopatijos simptomus? Kaip su ja elgiamasi? Koks yra šios akių ligos paveldėjimas?
Retinitis pigmentosa arba retinitis pigmentosa (retinitas pigmentosa) yra liga, kurios esmė yra pigmento nusėdimas akies tinklainėje. Žmogaus akies tinklainė susideda iš dviejų tipų šviesai jautrių receptorių ląstelių: kūgių ir lazdelių. Jie dauginasi dalinai augdami, o tai reiškia, kad panaudotas ląstelių dalis atmeta ir absorbuoja specialios tinklainės dugno ląstelės. Šis procesas sutrikęs ligos eigoje. Išmestos ląstelės nėra absorbuojamos, bet kaupiasi tinklainėje, formuodamos pigmentines sankaupas kaulų ląstelių pavidalu. Dėl pigmento nusėdimo akies tinklainėje sutrinka cirkuliacija tinklainėje, taigi ir laipsniškas jos skaidymas.
Nepaisant amžiaus, pigmentinis retinitas veikia maždaug 1 iš 4 000 žmonių, o 45–64 metų amžiaus grupėje - 1 iš 3195 žmonių.
Retinitis pigmentosa - priežastys ir paveldėjimas
Dažų retinopatija daugeliu atvejų yra paveldima, nors labai retai jos simptomai gali pasireikšti šeimose, kur anksčiau niekas nebuvo sirgęs šia liga.
Yra trys pigmentinės retinopatijos paveldėjimo rūšys:
- Autosominis dominuojantis paveldėjimas (30–40% atvejų) - ligai išsivystyti pakanka tik vieno pažeisto (mutavusio) geno. Taip paveldima liga paprastai yra lengvesnė, lėtai progresuojanti ir leidžianti išlaikyti gerą regėjimą iki penktos ar šeštos gyvenimo dekados.
- autosominis recesyvinis paveldėjimas (50-60% atvejų) - dėl ligos reikia dviejų mutavusių genų. Jei asmuo turi tik vieną pažeistą šio tipo geną, tai liga yra besimptomė.
- X-chromosomų paveldėjimas (5-15% atvejų) - kenčia tik berniukai. Motina yra tik defektinio geno nešiotoja, o dukros, jei jos paveldi pažeistą geną, taip pat yra tik defektinio geno nešėjos. Ši paveldėjimo forma yra pati nepalankiausia, nes centrinė rega prarandama maždaug 30 metų
Pigmentinė retinopatija - simptomai
Retinito pigmentozės metu tamsoje pamažu blogėja regėjimas, kyla problemų prisitaikant prie tamsos arba sunku matyti esant blogam apšvietimui. Sutrinka periferinis regėjimas, kuris gali sukelti vadinamąjį regėjimas, t. y. išlaikomas tik centrinis matymas, panašus į žiūrėjimą pro rakto skylutę. Todėl žmonės, kuriems išsivystė liga, turi nuolat pasukti galvą, kad iš šalies pamatytų, kas vyksta. Kai kuriems žmonėms periodiškai gali pasireikšti naktinis aklumas (noktalopija). Liga labai retai sukelia visišką apakimą.
Verta žinoti, kad pigmentinį retinitą, be kitų, gali lydėti trumparegystė, katarakta, atviro kampo glaukoma, stiklakūnio pokyčiai.
Retinitis pigmentosa - diagnozė
Siekiant diagnozuoti ligą, atliekamas dugno, regos lauko ir elektroretinogramos tyrimas, kurio metu matuojami perduodami elektriniai impulsai akies tinklainėje. Fluoresceino angiografija - tyrimas, parodantis difuzinius tinklainės pigmento epitelio defektus, taip pat gali padėti atskirti šią ligą nuo gyslainės distrofijos.
Retinitis pigmentosa - gydymas
Akies tinklainės pokyčiai yra negrįžtami, todėl gydymas yra sutelktas į regimąją reabilitaciją (pvz., Naudojant optines priemones). Taip pat yra gydymo vazodilatatoriais, didelėmis vitaminų A ir E dozėmis tyrimų.
Taip pat naudojami chirurginiai metodai, tokie kaip tinklainės pigmento epitelio transplantacija arba tinklainės implanto, paverčiančio vaizdus nerviniais signalais, implantavimas. Tačiau šie metodai šiuo metu yra eksperimentiniai tyrimai, kaip ir genų terapija bei kamieninių ląstelių transplantacija.
Pasak eksperto, daktaro Piotro Fryczkowskio, tinklainės oftalmologijos ligoninės oftalmologoMano 46 metų brolis kenčia nuo tinklainės pigmentinės degeneracijos, kuri, kaip teigiama, paveldima. Gydytojas sakė, kad po 6–7 metų jis gali prarasti regėjimą. Mūsų šeimoje buvo žmonių, kurie turėjo oftalmologinių problemų, pvz., Močiutė nematė. Neturiu regėjimo sutrikimų, bet ar mano sūnūs (17 ir 21 metų) gali paveldėti šią ligą? Kokius tyrimus turite atlikti, kad pašalintumėte riziką?
Dr. Piotras Fryczkowskis, medicinos mokslų daktaras, oftalmologas: pigmentinis retinitas yra paveldima liga, nors ji gali pasireikšti šeimose, kur dar niekas niekada nebuvo sirgęs šia liga. Kalbant apie paveldėjimą, jis yra įvairus ir sudėtingas. Liga gali būti perduodama iš kartos į kartą. Jei motina ją perduos savo vaikams, tada sirgs tik jos sūnūs, o dukros taps pažeisto tinklainės pigmento geno nešėjais ir perduos ją savo sūnums. Šio tipo degeneracijos pasekmė nebūtinai turi būti aklumas. Kai kurie žmonės gerai mato visą likusį gyvenimą, o kiti jaunystėje praranda regėjimą. Pacientai blogai mato tamsoje, jų siauras regėjimo laukas ir blogas regėjimo aštrumas. Vaikai glaudžiasi prie tėvų, glaudžiasi tamsiose patalpose ir gali net neatpažinti veidų. Kai kuriems regėjimo aštrumas yra geras, tačiau matymo laukas tampa siauras; tai tarsi žvilgsnis į pasaulį pro rakto skylutę. Šie žmonės turi nuolat pasukti galvą, norėdami pamatyti, kas vyksta iš šono. Jie taip pat negali orientuotis naujoje aplinkoje, nes jų matomas pasaulis primena daugybę mažų galvosūkių, kuriuos sukdami galvą jie turi sutvarkyti į vieną paveikslą. Liga diagnozuojama ištyrus dugną, regos lauką ir atliekant elektrofiziologiją, tai yra matuojant elektrinių impulsų perdavimą akies tinklainėje. Deja, neįmanoma numatyti, kada ar apskritai bus prarastas paciento regėjimas.
Rekomenduojamas straipsnis:
Regos sutrikimas yra ligos simptomas. Regos sutrikimo priežastys
