TARIAMAS HIPOPARATIROIDIZMAS ARBA ALBRIGHTO SINDROMAS

Kas yra PTH ir kaip jis veikia?

Parathormonas (PTH) yra prieskydinių liaukų gaminamas hormonas, reguliuojantis kalcio, fosfatų ir vitamino D kiekį kraujyje. Jo išsiskyrimas iš prieskydinių liaukų priklauso nuo dviejų veiksnių: kalcio lygio ir aktyvios vitamino D3 formos kraujyje. Jei kalcio kiekis kraujyje yra per mažas, prieskydinės liaukos yra skatinamos išskirti PTH, kad būtų atkurtas normalus šio elemento kiekis organizme. Tačiau didelis kalcio kiekis slopina šio hormono gamybą. Panašiai yra su vitaminu D3 - sumažėjęs jo kiekis kraujyje skatina prieskydinių liaukų PTH sekreciją, o jo augimas jį sustabdo.

Parathormonas, patekęs į kraują prieskydinės liaukos, jungiasi prie receptoriaus, esančio tikslinių organų ląstelėse, t. Y. Kauluose ir inkstuose. Dėl to suaktyvėja fermentas, vadinamas adenilato ciklaze, kuris pradeda gaminti prieskydinės liaukos hormono aktyvumo tarpininką - cAMP (ciklinį adenozino monofosfatą). Būtent per šį tarpininką parathormonas gali padidinti kalcio koncentraciją kraujyje, kuris, veikiamas parathormono, prasiskverbia iš kaulų. Be to, prieskydinis skydliaukės hormonas pašalina fosfato perteklių iš organizmo, padidindamas jo išsiskyrimą su šlapimu.

Galimas hipoparatiroidizmas (Albrighto sindromas) - priežastys

Ligą sukelia parathormono receptoriaus geno mutacija, kuri prisideda prie šio receptoriaus pažeidimo ir dėl to jo disfunkcijos. Taigi, nors prieskydinės liaukos veikia tinkamai ir gamina pakankamai parathormono, hormonas negali veikti tikslinių organų. Dėl to tariamai jo trūksta, po to sumažėja kalcio kiekis kraujyje, padidėja fosfatų kiekis ir susijęs poveikis. Reikėtų pažymėti, kad kalcio ir fosfato koncentracija yra viena nuo kitos priklausoma. Jei kalcio koncentracija sumažėja, fosfatų kiekis padidėja.

Albrighto sindromas yra autosominė dominuojanti liga, o tai reiškia, kad norint išsivystyti ligą reikia paveldėti tik vieną sugedusį geną.

Tariamo hipoparatiroidizmo tipai ir jų ypatybės

Ia tipas - audinių atsparumas pastebimas ne tik PTH, bet ir TSH receptoriams, gliukagonui ir gonadotropinams. Vadinasi, yra daug anomalijų, atsirandančių dėl kaulų sistemos pokyčių ir protinio atsilikimo. Be to, genetiniai sutrikimai pasireiškia tam tikrų jonų koncentracijos pokyčiais. Pacientams dominuoja sumažėjęs kalcio kiekis kraujo serume, medicinos terminologijoje vadinamas hipokalcemija (kiekvienas priešdėlis, hipo-, reiškia sumažintą medžiagos kiekį). Be to, yra fosfatų perteklius - hiperfosfatemija (priešdėlis hyper reiškia tai, ko yra perteklius). Dėl aprašyto audinių atsparumo parathormonui ir tai sukelia šio junginio kaupimąsi organizme. Kita vertus, serumo hiperfosfatemija atsispindi atliekant bendrą šlapimo tyrimą, kuriame vyksta sumažėjusi fosfatų sekrecija.

Ib tipas - tai pseudohipoparatiroidizmo forma, kurios eigai, kaip ir Ia tipui, būdinga hipokalcemija, hiperfosfatemija, per didelis parathormono kiekis, tačiau sumažėja fosfato sekrecija šlapime. Ia formos atžvilgiu nėra tikslinių audinių nejautrumo kitoms medžiagoms - TSH, gliukagonui ar gonadotropinams.

Ic tipas - morfologiškai ir kliniškai tai yra veidrodinis Ia vaizdas, tačiau sutrikimo etiologija nėra iki galo nurodyta.

II tipas - būdinga teisinga TSH, gliukagono ir gonadotropinų receptorių reakcija, nėra jokių griaučių sistemos sutrikimų, tačiau fosfatų sekrecijos sutrikimas po parathormono vartojimo. Priežastis yra maža vitamino D koncentracija, be to, pacientams, sergantiems šio tipo Albrighto sindromu, stebimas miotoninės distrofijos, ty genetinės ligos su raumenų struktūrų atrofija, sambūvis.Nenormalaus geno kilmė yra pagrindinė, tėvo paveldėjimo atveju ji nepasireiškia su hormoniniais sutrikimais, tačiau kai genas gaunamas iš motinos, pacientas pasireiškia ligos simptomais.

Galimas hipoparatiroidizmas (Albrighto sindromas) - simptomai

Albrighto sindromo simptomai yra:

būdinga išvaizda: nutukimas, žemo ūgio, trumpas kaklas, apvalus veidas;

kaulų sistemos pokyčiai: kaulinio audinio demineralizacija (rachitas, kaulo minkštėjimas), distalinių pirštų ir plaštakos kaulų sutrumpinimas, metatarsalinių pirštų, falangų ir padikaulių kaulų sutrumpėjimas, poodinis kalcifikavimas ir kaulėjimas, „akušerio ranka“ (būdingas rankų sugniaužimas);

endokrininių liaukų sekrecijos sutrikimai - dažniausiai hipotirozė, antinksčių hiperfunkcija;

nervų ir raumenų sistemos sutrikimai: nervų ir raumenų hiperaktyvumas, kojų ir kojų mėšlungis, vokų raumenų spazmai, gerklų spazmai, traukuliai;

vystymosi vėlavimas ir brendimas, sumažėjęs libido (dėl moterų kiaušidžių nepakankamumo ir vyrų sėklidžių nepakankamumo);

Galimas hipoparatiroidizmas (Albrighto sindromas) - diagnozė

Albrighto sindromo metu pasireiškia hipokalcemija, t. Y. Sumažėja kalcio kiekis kraujyje (mažiau nei 2,25 mmol / l) ir hipofosfatemija - padidėja fosfatų koncentracija kraujyje (daugiau kaip 1,4 mmol / l). Todėl pirmiausia atliekami laboratoriniai tyrimai, siekiant nustatyti šių medžiagų koncentraciją kraujyje.

Be to, lygis:

estradiolis mergaitėms,

testosterono berniukams

FSH lygis (folikulus stimuliuojantis hormonas, stimuliuojantis Graafo folikulų brendimą ir estrogenų gamybą),

LH (lutropinas - hormonas, stimuliuojantis testosterono sintezę Leydigo ląstelėms vyrams ir padidinantis progesterono gamybą moterims).