Talasemija - simptomai

Apibrėžimas

Talasemijos terminas apima keletą paveldimų ligų, turinčių įtakos kraujui, ypač hemoglobino, kurio trūksta eritrocituose. Tai yra dėl vienos iš keturių hemoglobino grandinių sintezės stokos ir dažniausiai paveikia tam tikras populiacijas, įskaitant Viduržemio jūros regiono šalis ir Tolimuosius Rytus. Yra keletas talasemijos tipų: beta pagrindinė talasemija arba Cooley anemija, kuriai įtakos turi abu vaiko genai (mes kalbame apie homozigotinę talasemiją), nedidelė beta talasemija ar Rietti Micheli Greppi liga, kurioje yra vienas iš dviejų genų. paveikta (heterozigotinė talasemija), mirtina alfatalasemija iki gimimo savo homozigotine, bet gerybine forma heterozigotine forma. Visų trijų formų normalus hemoglobino kiekis išsiskiria nepakankamai. Yra ir kitų būdų, kaip sintetinamas nenormalus hemoglobinas. Bendras visų šių talasemijų teiginys yra tas, kad jis sukelia lėtinę anemiją ir komplikacijas, tokias kaip širdies nepakankamumas. Kai sunkūs atvejai negydomi, liga progresuoja iki vaiko mirties.

Simptomai

Esant svarbiausiai talasemijai:

• sunki anemija vaikystėje;
• odos spalva;
• padidėja kepenų ir blužnies tūris;
• kaukolė ir veidas yra nenormalios formos;
• kaulų augimo sutrikimai

Esant heterozigotinei talasemijai:

• nedidelis blužnies tūrio padidėjimas;
• vidutinio sunkumo anemija;
• kartais šiek tiek pagelsta oda.

Esant alfatalasemijai:

• Kintami simptomai, atsižvelgiant į paveiktų genų skaičių nuo vaisiaus mirties iki visiško simptomų nebuvimo per izoliuotą blužnies tūrio padidėjimą, esant giliai anemijai.

Diagnozė

Dėl homozigotinės talasemijos, be fizinių kriterijų, laboratoriniai tyrimai leidžia diagnozuoti įrodydami sunkią anemiją, kartais, kai hemoglobino kiekis yra mažesnis kaip 6 g litre. Visais atvejais būtina atlikti kraujo tyrimą su raudonųjų kraujo kūnelių analize, atlikti hemoglobino elektroforezę, kad būtų galima nustatyti hemoglobino tipus ir jų pasiskirstymą kraujyje. Taip pat galima genetinė analizė.

Gydymas

Homozigotinės talasemijos atveju pakartotinis kraujo perpylimas reikalingas nuo ankstyvo amžiaus. Dėl padidėjusio geležies kiekio kraujyje yra naudojami vaistai, kurie ją iš dalies neutralizuoja: kalbama apie geležies chelatus. Šie gydymo būdai yra naudojami ligai kontroliuoti, tačiau vienintelis gydantis gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija.

Prevencija

Vienintelis prevencijos metodas yra pagrįstas žinomų tėvų talasemija genetine orientacija. Prieš gimimą galima atlikti mutacijų paieškos metodus arba vaisiaus hemoglobino elektroforezę.