Angelmano sindromas yra reta genetinė liga, kurios esmė yra nervų sistemos veikimo pokyčiai. Angelamano sindromu sergantys pacientai pasižymi savita šypsena ir daro keistus judesius, todėl anksčiau jie buvo vadinami „lėlių vaikais“, o pati liga buvo vadinama laimingų lėlių sindromu. Kokios yra Angelmano sindromo priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?
Angelmano sindromas yra reta genetinė liga, kurios esmė yra nervų sistemos veikimo sutrikimai. Jam būdingas simptomas yra šypsena kaip marionetė ir vaikščiojimas kaip marionetė, todėl liga taip pat turi kitą pavadinimą - laimingos lėlės sindromas. Manoma, kad jo dažnis yra 1 iš 15 000 gimimų.
Angelmano sindromas - priežastys
Angelmano sindromo priežastis yra motinos kilmės 15 chromosomos fragmento sutrumpinimas (ištrynimas) (kai jis yra tėvo kilmės, atsiranda Prader-Willi sindromas).
Genetinė mutacija paprastai būna spontaniška, tačiau kai kuriais atvejais ji gali būti paveldima.
Taip pat skaitykite: Katės klyksmo sindromas: priežastys, simptomai, gydymas Kas yra RETOS LIGOS? Retų ligų diagnostika ir gydymas ... Retos ligos, kurios deformuoja VEIDĄ ir KŪNĄAngelmano sindromas - simptomai
Po gimimo kūdikiui ligos simptomų nėra (gali atsirasti tik maitinimo problemų). Tačiau raidos vėlavimas pastebimas po 6 mėnesių amžiaus. Angelamano sindromu sergantis vaikas pradeda ropoti apie 22 mėnesių amžiaus, atsisėda tik nuo 1 iki 3 metų amžiaus, o gebėjimas vaikščioti vystosi labai vėlai, apie 5 metus, tačiau kai kurie vaikai visai negali vaikščioti.
Pacientams būdinga eisena ir šypsena, todėl jie panašūs į lėlę
Be to, vaikas kenčia nuo judėjimo ir pusiausvyros sutrikimų, kurie pasireiškia netvirta, netvirta eisena plačiai išdėstytomis kojomis (eisenos ataksija). Ši eisena yra labai savita ir panaši į lėlės judėjimą.
Taip pat pastebimi veido išvaizdos pokyčiai - didelės lūpos, didelis žandikaulis, plačiai išdėstyti akių obuoliai ir išsikišęs liežuvis. Be to, yra būdinga šypsena kaip lėlė.
Kalbos vystymasis vėluoja - vaikas gali ištarti tik kelis žodžius. Su juo galima bendrauti tik neverbaliai.
Elgesio sutrikimai išsivysto ir vaikams, turintiems Angelmano sindromą. Būdingiausias yra žaismingumas ir juoko priepuoliai, kurie dažnai būna netinkamose situacijose. Vaikai, turintys šį sindromą, dažnai būna hiperaktyvūs ir mobilūs - plazdančios rankos yra ypač būdingos. Tada jie atrodo kaip maži angelai, plazdantys sparnais, kad pakiltų į orą. Dėl šios priežasties vaikai, turintys šį sindromą, dabar vadinami „lėlėmis“, o „angelais“.
Dauguma pacientų kenčia nuo mikrocefalijos ir traukulių (dažniausiai būna iki 3 metų). Jiems taip pat gali būti sunku ryti ir užkietėti viduriai, sunku miegoti, skoliozė ir nutukimas.
Angelmano sindromas - diagnozė
Diagnozė nustatoma remiantis aukščiau paminėtais simptomai ir genetiniai tyrimai. Diagnozės metu reikia atmesti kitas neurologines ligas, tokias kaip autizmas ar cerebrinis paralyžius, su kuriais liga dažnai painiojama. Tai buvo, pavyzdžiui, pirmojo Colino Farrello sūnaus Jameso atveju, kuriame Angelmano sindromas iš pradžių buvo klaidingas dėl cerebrinio paralyžiaus.
Angelmano sindromas - gydymas
Agnelamo sindromu sergančiam vaikui pirmiausia reikia reabilitacijos. Ypač rekomenduojama mankštintis vandenyje (nes juos tai žavi). Jų dėka pagerėja vaiko pusiausvyra ir koordinacija. Jie taip pat užkerta kelią tolesniam skoliozės ir mėšlungio vystymuisi. Dėl priepuolių, atsirandančių jaunystėje, reikalingi vaistai nuo traukulių. Be to, būtina psichologo ir logopedo pagalba.
Angelmano sindromas - prognozė
Pacientų gyvenimo trukmė yra normali, tačiau jie yra priklausomi iki jos pabaigos.
Rekomenduojamas straipsnis:
Ondine'o prakeiksmas ar įgimtas hipoventiliacijos sindromas: reta genetinė liga
