Pachygyria (plati rotoriozė) - priežastys, simptomai, gydymas

Pachygyria (apskritai rotorius) yra oktokokinės nervų sistemos apsigimimas. Pachygyria yra smegenų žievės vystymosi sutrikimas, susijęs su protiniu atsilikimu. Kokios yra pachigijos priežastys ir simptomai? Ar įmanoma išgydyti šią ligą?

Pachygyria (plati rotorėja) yra centrinės nervų sistemos apsigimimas, kurį sukelia nenormali nervų ląstelių (neuronų) migracija besivystančiose smegenyse ir nervų sistemoje gimdos metu.

Smegenų žievė yra aukščiausias centrinės nervų sistemos lygis ir yra atsakinga už sąmoningą judėjimą ir mintis. Smegenų žievėje turėtų būti gilūs posūkiai, raizginiai (tai suteikia smegenims būdingą raukšlėtą išvaizdą) ir grioveliai, kuriuos sukuria žievės „garbanojimas“. Normalaus embriono augimo metu nesubrendusios ląstelės, kurios vėliau išsivysto į specializuotas nervines ląsteles (neuronus), dažniausiai migruoja į smegenų paviršių, formuodamos kelis ląstelių sluoksnius (smegenų žievė paprastai susideda iš 6 sluoksnių). Nervų ląstelių migracija, sukelianti žievės raukšles, įvyksta nėštumo pabaigoje. Sutrikus šiam procesui, ląstelės neimigruoja ten, kur turėtų būti. Pasekmė yra visiškas smegenų paviršiaus išlyginimas (agyria, judrumas, lygiųjų smegenų, lsencefalija), keli nedaug išsivysčiusių posūkių ar sričių su netinkamai išsiplėtusiais posūkiais (pachigija, platus posūkis).

Pachygyria gali atsirasti atskirai (izoliuotas defektas) arba kaip dalis skirtingų apsigimimų sindromų. Pachygyria gali egzistuoti kartu su agyria - tai yra apsigimimas, kuriam, kaip rodo pavadinimas, būdingas lygus smegenų paviršius.

Pachygyria - priežastys

Pachygyria gali sukelti tiek genetiniai, tiek aplinkos veiksniai. Aplinkos veiksniai, kurie prisideda prie šios būklės, gali būti

• intrauterinė infekcija (pvz., raudonukė, citomegalovirusas) nėštumo metu
• nepakankama smegenų kraujotaka deguonimi (išemija) vaisiaus vystymosi metu. vaisius

Pachygyria taip pat gali būti siejama su tam tikromis genetinėmis mutacijomis.

Pachygyria - simptomai

Pachigijos simptomai priklauso nuo anomalijos sunkumo.

• silpnas raumenų tonusas, taigi - susilpnėjusios motorinės funkcijos
• priepuoliai
• vidutinio sunkumo ar sunkus vystymosi vėlavimas
• protinė negalia
• jokio augimo
• sunku nuryti
• mikrocefalija
• epilepsijos priepuoliai

Atrodo, kad dauguma kūdikių yra fiziškai normalūs, tačiau kai kurios pachigrijos sąlygos sukelia būdingas veido ar kaukolės deformacijas.

Pachygyria - diagnozė

Diagnozė yra labai sunki ir reikalauja smegenų vaizdavimo. Paprastai jis patenka į šeimas, paveiktas genetiškai sąlygotų šios ligos formų, arba kartu su smegenų defektais ir kitomis sistemomis. Diagnozė prieš trečiąjį nėštumo trimestrą paprastai neįmanoma, nes nervinių ląstelių migracija, sukelianti žievės raukšles, nevyksta iki nėštumo pabaigos.

Pachygyria - gydymas

Gydymas yra simptominis ir gali apimti vaistus nuo šoko ir specifinę ar papildomą terapiją, įskaitant fizinę ir kalbos terapiją.

Ilgalaikė perspektyva (prognozė) skiriasi atsižvelgiant į priežastį, anomalijos laipsnį smegenyse ir vėlesnius neurologinius nuostolius.

Šaltinis:

1. Genetinių ir retų ligų informacijos centras (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly ir pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Rekomenduojamas straipsnis:

Nervinio vamzdelio defektai: kokie jie yra ir kaip nuo jų išvengti? Taip pat skaitykite: Makrocefalija (makrocefalija): priežastys, simptomai, gydymas Spina bifida - rimtas vaisiaus apsigimimas Hidrocefalija - priežastys ir simptomai. Hidrocefalijos gydymas