Invazinis prenatalinis testavimas

Frazė „invaziniai nėštumo testai“ skamba baisiai ir gali atgrasyti nuo bandymų. Bet invazinių prenatalinių tyrimų komplikacijų rizika yra minimali, o ligos nustatymas yra 100% efektyvus. Jums tiesiog reikia žinoti, ko ieškote ir kodėl.

Atliekant invazinį prenatalinį patikrinimą vertinama vaisiaus apsigimimų rizika, kai jų atsiradimo rizika yra didesnė nei įprasta. Jie, žinoma, nėra privalomi, tačiau nepagydomo trūkumo patvirtinimas suteikia teisę teisėtai nutraukti nėštumą. Jei atsižvelgsite į tokį sprendimą - verta atlikti šį tyrimą. Tačiau turėtumėte žinoti, kad net ir invazinis tyrimas neduos aiškaus atsakymo, ar vaikas yra visiškai sveikas, nes tyrimai atliekami tik dėl dažniausiai pasitaikančių ar šeimyninių defektų. Tačiau rezultatas nepalieka abejonių: manoma, kad šių tyrimų tikslumas yra 99,9%.

TROPHOBLASTO BIOPSIJA (KOSMÓWKI)

" Kada? Tarp 11 ir 14 nėštumo savaičių. Šis testas gali diagnozuoti tas pačias ligas kaip ir amniocentezė, tačiau atliekamas anksčiau. NFZ grąžinimas? Taip, jei yra indikacijų
ir siuntimas gydytojui, pasirašiusiam sutartį su Nacionaline sveikatos fondu.
"Kaip sekasi? Trofoblastų biopsija apima choriono (išorinės vaisiaus membranos) fragmento paėmimą ultragarsu. Chorionas gali būti surenkamas per pilvą (pilvo sienos adata pradurta) arba per makštį (per kateterį, įstatytą per gimdos kaklelį į gimdą). Testo rezultatas yra žinomas po kelių dienų.
»Kam jie skirti? Norėdami sužinoti, ar vaisius neapkrautas tam tikromis ligomis. Chorionas yra gera medžiaga tyrimams, leidžianti nustatyti ar pašalinti genų mutacijas (diagnostika, be kita ko, cistinė fibrozė, Diušeno raumenų distrofija). Kita vertus, kariotipo testas leidžia nustatyti trisomiją, t. Y. Situaciją, kai vienos chromosomos yra per daug (Dauno, Edvardo, Patau sindromų diagnostika).
»Rizika? Persileidimo rizika yra maždaug 1%. (Atliktas 1 iš 100 bandymų).

Taip pat skaitykite: Neinvaziniai prenataliniai tyrimai - kada juos atlikti ir iš ko jie susideda?

KORDOCENTEZĖ

" Kada? Nuo 18 nėštumo savaitės, kai nėščioji patyrė serologinį konfliktą.
NFZ grąžinimas? Taip, jei yra indikacijų ir su Nacionaliniu sveikatos fondu bendradarbiaujančio gydytojo siuntimo.
"Kaip sekasi? Testas apima virkštelės pradūrimą per pilvo sieną ir kraujo paėmimą iš bambos venos (ultragarsu vadovaujant). Tyrimas trunka kelias minutes, po to nėščia moteris kelias valandas turėtų likti medikų priežiūroje. Rezultato laukiate apie 7 dienas.
»Kam jie skirti? Vaisiaus kraujo analizė gali suteikti daug informacijos. Galite nustatyti, be kitų kariotipas (chromosomų rinkinys) ir DNR, siekiant sužinoti, ar vaikas turi genetinę būklę. Iškilus serologinio konflikto rizikai, tiriamas vaisiaus skaičius ir kraujo grupė, taip pat motinos kraujyje esančių antikūnų, kurie sunaikina vaisiaus raudonąsias ląsteles, skaičius - jei jų yra daug, galima atlikti kraujo perpylimą vaisiui dar esant gimdoje. Sunkios anemijos ar vaisiaus generalizuotos edemos atveju intrauterinė transfuzija atliekama kas 10–14 dienų. Tokios procedūros atliekamos tol, kol vaisius pasiekia brandą, kuri įvyksta maždaug 35-ąją nėštumo savaitę - tada reikėtų sukelti gimdymą.
»Rizika? Kordocentezė yra sunkiausias invazinis tyrimas, komplikacijų rizika yra maždaug du kartus didesnė nei kitų tyrimų atveju - persileidimas įvyksta vidutiniškai kartą per 50 atliktų procedūrų.

Taip pat skaitykite: Kumbso testas: PTA ir BTA testai

AMNIOPUNKCIJA

»Kada jis atliekamas? Nuo 16 iki 19 nėštumo savaitės, jei nėščia moteris padidina genetinių ligų riziką.
NFZ grąžinimas? Taip, jei siuntimą į genetinę kliniką išduoda ginekologas, turintis sutartį su Nacionaliniu sveikatos fondu.
"Kaip sekasi? Tyrimas susideda iš gimdos ir vaisiaus maišelio punkcijos per pilvo sieną (ultragarsu kontroliuojant) ir vaisiaus vandenų surinkimo. Skystyje yra gyvų vaisiaus ląstelių,
amniono, odos, urogenitalinės ir virškinimo sistemos, kurias galima patikrinti
specifinių ligų link. Testo rezultato lauksite 10-20 dienų.
»Kam jie skirti? Amniocentezė, kaip ir trofoblastų biopsija, leidžia:
- kariotipo testas, t. y. visų chromosomų tikrinimas kiekvienoje kūno ląstelėje mikroskopu; tai leidžia nustatyti trisomiją, t. y. situaciją, kai yra viena chromosoma per daug (tai yra, pavyzdžiui, Dauno, Patau, Edwardso, Turnerio sindromų priežastis)
ir kitos chromosomų aberacijos
- DNR tyrimas dėl genų mutacijų, sukeliančių specifines ligas (pvz., Cistinė fibrozė, Duchenne'o raumenų distrofija, stuburo raumenų atrofija, Di George'o sindromas)
- vaisiui pavojingų infekcijų (pvz., raudonukės, citomegalijos, sifilio) tyrimai.
»Rizika? Persileidimo ir priešlaikinio gimdymo rizika yra 1%.

Vaisiaus audinių biopsija

" Kada? Tyrimas atliekamas tik retais atvejais, kai ligas galima diagnozuoti tik remiantis vaisiaus audinių mikroskopiniu ar biocheminiu tyrimu.
»NFZ grąžinimas? Taip, jei yra indikacijų ir su Nacionaliniu sveikatos fondu bendradarbiaujančio gydytojo siuntimo.
Kaip sekasi? Vadovaujantis ultragarsu, paimama vaisiaus odos, raumenų ar kepenų dalis.
»Kam jie skirti? Raumenų skiltelės imamos, be kita ko diagnozuojant Diušeno ligą, kai DNR tyrimai neatsako, ar vaikas serga. Kepenų mėginiai gali būti reikalingi esant šio organo medžiagų apykaitos defektams, pavyzdžiui, ornitino ciklo sutrikimams, kai kurioms laikymo ligoms (jei amniono skysčio biocheminiai tyrimai neduoda aiškaus atsakymo). Odos mėginių gali prireikti pūslinių ligų grupėje, kai neįmanoma atlikti DNR analizės.
»Rizika? Persileidimo ir priešlaikinio gimdymo rizika yra apie 1%.

PREIMPLANTINĖ DIAGNOSTIKA

" Kada? Po IVF, prieš implantuojant embrioną į gimdą. Tyrimas atliekamas kai kuriuose vaisingumo centruose ir tik tada, kai yra rimto vaiko genetinio defekto rizika.
»NFZ grąžinimas? Nr.
"Kaip sekasi? Kai embrionas pasiekia 6–8 ląstelių (blastomerų) stadiją, iš jo paimama 1-2 ląstelės genetiniams tyrimams.
»Kam jie skirti? Norėdami įsitikinti, kad sveikas embrionas yra į gimdą - norint išvengti rimto defekto, nėštumo nereikia nutraukti.
Tokios diagnostikos indikacijos yra:
- būsimos motinos amžius ir genetinių ligų buvimas jos šeimoje (Dauno, Patau, Edwardso, Turnerio, Klineferterio sindromas)
- situacija, kai tėvai yra trūkumų turinčių genų, atsakingų už tokias ligas kaip pjautuvinė anemija, hemofilija, cistinė fibrozė, stuburo raumenų atrofija, beta-talasemija, Smitho-Lemli-Opitzo sindromas ir kt., nešėjai.
»Rizika? Ląstelių surinkimas neturi įtakos tolesniam embriono vystymuisi.