Klinefelterio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Klinefelterio sindromas yra genetinė liga, kuria serga tik vyrai. Dėl chromosomų aberacijų dauguma jų praktiškai nesugeba gaminti spermos, todėl 95–99% pacientų yra sterilūs.Kokios yra Klinefelterio sindromo priežastys ir simptomai? Ar įmanoma gydyti ligą ir atkurti vaisingumą?

Turinys:

1. Klinefelterio sindromas: priežastys
2. Klinefelterio sindromas: simptomai
3. Klinefelterio sindromas: diagnozė
4. Klinefelterio sindromas: gydymas

Klinefelterio sindromas, dar žinomas kaip 47, XXY sindromas arba hipergonadotrofinis hipogonadizmas, yra genetinė liga, kai vyrams yra bent viena papildoma X chromosoma. Klasikinį Klinefelterio sindromą sukelia nenormalus 47, XXY genotipas. Taip pat yra pacientų, turinčių dar daugiau chromosomų: 48 XXYY ir 49 XXXXY. Klinefelterio sindromas diagnozuojamas 1 iš 1000 gimusių berniukų.

Išgirsti apie Klinefelterio sindromą. Sužinokite apie jo priežastis, simptomus ir gydymą. Tai yra ciklo KLAUSYMO GERA medžiaga. Tinklalaidės su patarimais.

Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios vaizdo įrašus

Klinefelterio sindromas: priežastys

Klinefelterio sindromo priežastis yra chromosomų nukrypimas dėl papildomos X chromosomos, lemiančios moterišką lytį. Šios genetinės anomalijos priežastis yra mejotinio dalijimosi vyrų ir moterų reprodukcinėse ląstelėse sutrikimas.

Taip pat skaitykite: Wolfo-Hirschhorno sindromas: priežastys ir simptomai. Šios retos ligos gydymas ... Vyriškos genetinės ligos arba tai, ką sūnus paveldi iš savo tėvo Vyrų nevaisingumas: kai vyras turi vaisingumo problemų

Klinefelterio sindromas: simptomai

Klinefelterio sindromo simptomai nepripažįstami iki paauglystės, kai tinkamai padidėja testosterono gamyba. Pacientams, kenčiantiems nuo Klinefelterio sindromo, brendimo eiga nėra normali, nes šio hormono gamyba yra nepakankama. Tada pacientams, sergantiems 47, XXY kardiotipu, pastebima:

• didesnis nei vidutinis augimas
• moters kūno siluetas (būdinga dubens ir krūtinės struktūra)
• mažos sėklidės
• blogai išsivysčiusios raumenys
• ilgos viršutinės ir apatinės galūnės
• nėra veido plaukų ir mažai kūno plaukų
• ginekomastija, t.y. vyriškos krūtys

Pacientams, turintiems daugiau X chromosomų, simptomai yra daug sunkesni nei klasikinio Klinefelterio sindromo atveju. Pacientams, turintiems 48, XXYY ir 48, XXXY kariotipus, išskyrus aukščiau paminėtus taip pat pastebimi psichikos sutrikimai. Be to, būdingas akių hipertelorizmas, t. Y. Per plačiai nutolusios akys, plokščias nosies tiltelis ir penktasis pirštas klinodaktiliškai, t.

Svarbu

„Fraccaro“ komanda

Fraccaro sindromas yra Klinefelterio sindromo forma, tačiau jis buvo išskirtas dėl reikšmingų skirtumų.

Skirtingai nuo pacientų, sergančių 48, XXYY ir 48, XXXY, pacientai, turintys 49, XXXXY, yra trumpi, turi sunkių veido dismorfinių savybių, tokių kaip hipertelorizmas ar plokščia nosis. Kai kurie berniukai gimsta su gomurio plyšiu.

Įgimti širdies ydos, radialinė-alkūninė sinostozė, tuščiavidurė pėda (pes cavus), baltieji keliai (genu valgum), hipotenzija ir sąnarių atsipalaidavimas taip pat nėra neįprasti. Yra ir psichinių sutrikimų.

Pacientai, turintys daugiau nei vieną papildomą X chromosomą, turi vidutinio sunkumo ar sunkią intelekto negalią. Tyrimų duomenimis, kiekviena papildoma X chromosoma yra susijusi su IQ sumažėjimu vidutiniškai 15-16 balų.

Klinefelterio sindromas: diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis citogenetinio tyrimo (chromosomų analizės) rezultatais, kurie patvirtina arba pašalina papildomos X chromosomos buvimą.

Klinefelterio sindromas: gydymas

Testosterono hormonų terapija taikoma prižiūrint pediatrui, endokrinologui ir genetikui nuo to momento, kai pacientui sueina 12 metų, iki jo gyvenimo pabaigos.

Nėra priežastinio ligos gydymo. Taip pat neįmanoma atkurti vaisingumo.