XXX super moters sindromas: priežastys ir simptomai. Hipermoterų sindromo gydymas

„XXX Super Female“ sindromas yra genetinė liga, kuria serga tik moterys. Būdingi ligos simptomai yra pabrėžė moteriškus bruožus, tokius kaip didelė krūtinė ir platūs klubai. Kokios yra super moters sindromo priežastys ir simptomai? Koks yra hiper moterų sindromo gydymas?

„XXX super woman“ sindromas arba „hyperwomen“ sindromas yra X chromosomos trisomija, t. Y. Papildomos (trečios) chromosomos buvimas poroje chromosomų, atsakingų už moteriškos lyties nustatymą, t. Y. XX. Todėl moteris turi 47 (ir neteisingai 46) kariotipo (viso chromosomų rinkinio) chromosomas. Supermoteris sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 1000 gimimų (duomenys iš JAV).

Turinys:

1. XXX super moters sindromas - priežastys
2. XXX super moters sindromas - simptomai
3. XXX super moterų sindromas - diagnozė
4. XXX super moters sindromas - gydymas

Trisomija yra retų genetinių sutrikimų grupė, susijusi su papildomos ar daugiau chromosomų buvimu tam tikroje chromosomų poroje. Trisomija dažniausiai įvyksta tėvų gemalo ląstelių miozinio dalijimosi metu.

Tai taip pat gali būti nenormalių zigotos dalijimosi, susidariusio po apvaisinimo, rezultatas. Šio tipo chromosomų aberacijos vienodai veikia tiek berniukus, tiek mergaites ir prisideda prie daugelio įvairaus sunkumo apsigimimų.

XXX super moters sindromas - priežastys

Hiperimoterų sindromo priežastis yra chromosomų anomalija (aberacija), susidedanti iš papildomo X chromosomos buvimo XX chromosomų poroje. Chromosomų aberacija įvyksta atsitiktinai, dėl oogenezės klaidos - kiaušinių formavimosi ir brendimo proceso.

Vadinasi, super moters sindromas nėra paveldimas. Taip pat yra žinoma, kad tai glaudžiai susiję su motinos amžiumi - kuo jis vyresnis, tuo didesnė tikimybė, kad dukrai bus atlikta trisomija XXX.

XXX super moters sindromas - simptomai

Moteris, turinti X chromosomos trisomiją, vadinama virš moterimi, nes turi gerai pabrėžtas tretines lytines savybes, tokias kaip ryškesnė krūtinė, specifinis riebalų pasiskirstymas kūne (platūs klubai ir kt.), Stipresni kūno plaukai (ypač gaktos plaukai). Be to, būdingas super moters sindromo fizinis simptomas yra aukštesnis nei vidutinis.

Moterys, turinčios šią genetinę mutaciją, neturi vaisingumo problemų, tačiau kai kuriais atvejais galimi mėnesinių sutrikimai ir nėštumo problemos (taip yra dėl dviejų Barro kūnų buvimo).

Moterims, sergančioms super moterišku sindromu, gali išsivystyti mokymosi sutrikimai ir kai kuriais atvejais lengvas protinis atsilikimas.

Kraštutiniais atvejais gali atsirasti mikrocefalija, susilpnėjęs raumenų tonusas ar veido deformacija.

XXX super moterų sindromas - diagnozė

Norint nustatyti galutinę diagnozę, atliekami citogenetiniai tyrimai (chromosomų analizė). Tačiau defektą galima nustatyti ir gimdoje atliekant invazinius prenatalinius tyrimus, pvz., Amniocentezę ar choriono gaurelių mėginius.

XXX super moters sindromas - gydymas

Priežastinis gydymas, kaip ir kitų genetinių ligų atveju, yra neįmanomas.

Simptominis gydymas gali apimti tinkamų hormonų vartojimą (pvz., Amenorėja).