Gošė liga atsiranda dėl lipidų kaupimosi tam tikruose organuose, pavyzdžiui, kepenyse, blužnyje, kaulų čiulpuose. Šis susikaupimas vyksta dėl sutrikusios baltymo sintezės dėl genetinės mutacijos.
Baltymų trūkumas yra fermentas, kurio neveikimas sukelia gliukocerebrósidų kaupimąsi, kuris neleidžia tinkamai funkcionuoti ląstelėms, dalyvaujančioms organizmo gynyboje, makrofagams; „sergančios“ ląstelės vadinamos Gošė ląstelėmis. Tai paveldima liga, kuria perduodami nukentėjusiųjų tėvai.
Ši liga dažniausiai paveikia žydų moteris, pasireiškia vaikystėje ir palaipsniui vystosi. Yra keletas pateikimo formų, priklausomai nuo prisirišimo intensyvumo ir simptomų.
Žymės:
žinios Grožis Vaistai
Baltymų trūkumas yra fermentas, kurio neveikimas sukelia gliukocerebrósidų kaupimąsi, kuris neleidžia tinkamai funkcionuoti ląstelėms, dalyvaujančioms organizmo gynyboje, makrofagams; „sergančios“ ląstelės vadinamos Gošė ląstelėmis. Tai paveldima liga, kuria perduodami nukentėjusiųjų tėvai.
Ši liga dažniausiai paveikia žydų moteris, pasireiškia vaikystėje ir palaipsniui vystosi. Yra keletas pateikimo formų, priklausomai nuo prisirišimo intensyvumo ir simptomų.
Simptomai
Gošė liga pasireiškia:- kepenų dydžio padidėjimas, vadinamas hepatomegalija;
- padidėjęs blužnies dydis, vadinamas splenomegalija;
- padidėjęs limfmazgių dydis arba limfadenopatija;
- padidėjęs jautrumas infekcijoms;
- anemija sumažinant raudonųjų kraujo kūnelių kiekį kraujyje, sukelianti tokius simptomus kaip tachikardija ir nuovargis;
- trombocitopenija ar trombocitų skaičiaus sumažėjimas, linkęs į kraujavimą;
- kaulų skausmai;
- sunkiausiomis formomis pasireiškia neurologiniai pakitimai, sutrikdant vaiko psichomotorinę raidą, nenormalų raumenų tonusą ir nenormalius judesius.
